PCR EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL

Tema: Análisis molecular y clínico de genes TRPC6 y AGTR1 en pacientes con hipertensión arterial

Objetivos: El objetivo de este estudio fue analizar tres SNP ubicados en la región 5'UTR en el gen TRPC6 y un SNP en la región 3'UTR en el gen AGTR1 , en pacientes consecutivos con HTA, y buscar asociaciones con variables clínicas y hemodinámicas.

Tipo de muestra biológica: Leucocitos aislados de sangre venosa

Tipo de ácido nucleico a ser extraído: ADN genómico

Gen o secuencia a amplificar: Polimorfismos c.1-361A> T, c.1-254C> G y c.1-218C> T en el gen TRPC6 y el polimorfismo c.1166A> C en el gen AGTR1

Tipo de PCR: PCR con 0.2 U de Taq Polymerase (Biotaq, Bioline, UK)

Visualización:

Electroferogramas representativos de secuencia para las 3 variaciones del gen TRPC6

Electroferogramas representativos de secuencia para las 3 variaciones del gen AGTR1

Referencias:

• Pousada G, Baloira A, Valverde D. Molecular and clinical analysis of TRPC6 and AGTR1 genes in patients with arterial hypertension. Orphanet Journal of Rare Diseases [Internet]. 2015;10(1):1. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4307182/

PRUEBA DE TAMIZAJE Y CONFIRMATORIA PARA LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL

PRUEBA DE TAMIZAJE

El tamizaje en forma de estrategia oportunista es más efectivo que el poblacional para aumentar la detección de personas con hipertensión arterial. Es conveniente el escrutinio de la HTA a través de la toma periódica de la presión mediante el esfingomanómetro, en la práctica clínica habitual es la prueba de tamizaje de elección. La estandarización del procedimiento para la medición de la presión arterial, es escencial.  Es preferible que las determinaciones de la preisón arterial en las unidades de salud sea realizado por el personal de enfermería capacitado. Es uso rutinario de monitoreo ambulatorio automatizado de la presión arterial, o el monitoreo domiciliario en atención primaria, no se recomienda porque su valor no ha sido adecuadamente establecido. 

PRUEBA CONFIRMATORIA

se realiza en casos en los cuales las cifras de presión arterial sean iguales o mayores a 180/110, no se debe hacer el diagnóstico de HTA hasta haberlo confirmado en dos o más visitas posteriores. Se debe realizar dos o más lecturas separadas por 2 minutos. Si las mediciones difieren en 5mmHg se deben hacer mediciones adicionales y promediarlas. Además de las pruebas de confirmación existe una prueba diagnóstica denominada M.A.P.A (Holter de tensión arterial), el cual permite el registro de las cifras de tensión arterial de forma continua durante un determinado período de tiempo preestablecido.

Existen otras pruebas para el diagnóstico:

• Análisis de orina para detectar enfermedad renal.
• Exámenes de sangre para revisar los niveles de potasio, sodio, colesterol, glucosa, triglicéridos.
• Un electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones para determinar una isquemia miocárdica, defectos en la condición o hipertrofia del ventrículo izquierdo.

Referencias:

• Diagnóstico y tratamiento de la Hipertensión Arterial en el Primer Nivel de atención [Internet]. 2017 [Citado el 11 de Noviembre del 2017]. Disponible en: http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/076-GCP__HipertArterial1NA/GER_HIPERTENSION.pdf
• Hipertensión Arterial Secundaria [Internet]. Sisbib.unmsm.edu.pe. 2017 [Citado el 11 de Noviembre del 2017]. Disponible en: http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/cardiologia/v23_n3/harterial_secundaria.htm

ALTERACIONES DE LA EPIGENÓMICA EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL

Existen mecanismos epigenéticos que silencian o activan genes, permitiendo la adaptación al entorno y cambios ambientales. Los genes se expresan o no dependiendo de ciertas condiciones. Las alteraciones epigenéticas están implicadas en numerosas enfermedades comunes, incluyendo la HTA. En estos casos se constató la asociación estadísticamente significativa, Odds Ratio (OR) como medida de magnitud (Si OR> 1 se consideró factor de riesgo, si OR< 1 se consideró factor protector). El riesgo de HTA es ligeramente mayor en pacientes con antecedente familiar y de obesidad. Para el último, la diferencia es más marcada, una persona con esta condición tiene un riesgo casi cuatro veces [OR 3.64] mayor, mientras que cuando se presenta además el antecedente familiar de primer grado, se incrementa la probabilidad casi seis veces [OR 5.92]. Este fenómeno se repite para el caso de la dieta rica en grasas saturadas [OR 1.47] en comparación con la unión de este hábito alimentario con el antecedente familiar [OR 5.92]. Lo mismo ocurre con la probabilidad del consumidor patológico de alcohol [OR 5.42] cuando se unen las dos condiciones [OR 7.98].

Referencias:

• Quiroga de Michelena M. Hipertensión arterial: aspectos genéticos [Internet]. Scielo.org.pe. 2017 [Citado el 11 de Noviembre del 2017]. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1025-55832010000400004&script=sci_arttext
• Moreno Plasencia L, Lardoeyt Ferrer R, Iglesias Rojas M, Padilla Preva J. La interacción del genoma y el ambiente en la hipertensión arterial. Revista de Ciencias Médicas [Internet]. 2017 [Citado el 11 de Noviembre del 2017];(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v19n5/rpr10515.pdf

ALTERACIONES DE LA TRADUCCIÓN EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL

La traducción es el proceso mediante el cual se produce la síntesis de proteínas. Este proceso ocurre en el citoplasma de la célula y para la mayoría de las proteínas de forma continua, sin embargo en la hipertensión arterial hay alteración del ADN (genes), lo cual implica tanto transportadores, como componentes de membrana, proteínas, etc. Existen alteraciones en genes que codifican proteínas que tienen la función de regular la presión arterial como por ejemplo el gen WNK 1 que participan en el sistema renina-angiotensina y tienen su importancia en HTA , así también la enzima convertidora de angiotensina I (17q12) o los genes que codifican para el oxido nítrico sintasa endotelial, factor de necrosis tumoral (1p36.3-p36.2-2), interleucina-6, gen que codifica la renina(1p36.12) o del receptor de tipo I de la angiotensina II (3q21-25).

Referencias:

• [Internet]. 2017 [Citado el 03 de Noviembre del 2017]. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1405-99402011000300013&script=sci_arttext
• Lemus Valdés M, Castillo Herrera J. Estudios sobre las bases genéticas de la hipertensión arterial [Internet]. Scielo.sld.cu. 2017 [Citado el 03 de Noviembre del 2017]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03002013000100002